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新基因与乳腺癌易感性有关

发布时间:2017-12-31 01:07:24来源:未知点击:

作者:Robin Orwant美国研究小组已经确定了六种可能影响乳腺癌易感性的基因该发现可以为该疾病提供更好的筛查和诊断工具以前的研究表明,遗传这些所谓FA基因中任何一个的两个缺陷拷贝的人会患上Fanconi贫血症,这是一种在10万活产婴儿中发现的癌症易感性疾病但是在波士顿Dana-Farber癌症研究所的Alan D'Andrea领导的新工作表明,在FA基因的单一拷贝中发生突变的人可能患乳腺癌的风险更高 D'Andrea说,风险的增加可能与继承BRCA1或BRCA2突变有关遗传这些基因缺陷拷贝的女性患乳腺癌的终生风险高达八倍英国萨里癌症研究所的研究员Nazneen Rahman说:“看到单拷贝和双拷贝中的同一基因如何具有不同的临床表型,这令人兴奋”他曾帮助确定CHEK2,这是第三个普遍接受的乳腺癌癌症易感基因 D'Andrea说:“这是一个例子,如果你研究一种非常罕见的疾病的遗传学,你经常会在一般人群中学习癌症”D'Andrea和他的同事们发现了Fanconi贫血之间的联系在研究患有这种特殊疾病的典型症状但缺乏FA基因突变的患者时患乳腺癌他发现这些个体在BRCA2基因的两个拷贝中都有突变先前的研究表明,从父母一方遗传BRCA2突变拷贝的人和从另一方父母遗传正常拷贝的人患乳腺癌的风险增加但是之前没有人发现过两次BRCA2拷贝突变的人由于BRCA2和FA基因突变都会导致Fanconi贫血,D'Andrea认为这些基因具有共同的功能事实上,他和其他人已经发现所有这些基因都参与修复受损的DNA,这一过程有助于预防癌症他预测,遗传FA基因的单个突变拷贝的人应该与继承BRCA2的单个突变拷贝的人具有相同的问题 - 乳腺癌的风险增加但其他人对此声称持怀疑态度,理由是需要更多研究将FA基因确立为乳腺癌易感基因 “当然有可能,”剑桥Strangeways研究实验室的研究员道格拉斯伊斯顿说,他与拉赫曼一起研究CHEK2 “但它们都不太可能是[乳腺癌基因]”一般人群中FA基因单拷贝突变的流行程度尚不清楚现在需要做更多的工作来阐明基因对乳腺癌风险的贡献有多重要期刊参考:科学(DOI: