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'狼人'的病情导致巨大的DNA故障

发布时间:2017-03-07 01:07:29来源:未知点击:

作者:Ewen Callaway(图片来源:Sinopix / Rex Features)(图片来源:Alinari / ex特写)(图片来源:Roger-Viollet / Rex Features)一名31岁的中国男子,身上96%的头发被涂上了额外的DNA片段可以解释他的病情 - 称为先天性全身性多发性骨质疏松症(CGHT)一项名为“KK”的患者 - 世界上最毛茸茸的男性之一 - 以及有CGHT病史的三个家庭的一项新研究表明,这种疾病是由染色体17上的巨大基因组变化引起的.CGHT非常罕见,少于100北京协和医学院的遗传学家薛章表示,新的报道和科学文献记录了这些病例该疾病是至少几种形式的多毛症之一 - 所有形式都以头发过度生长为特征最早记录的病例之一涉及墨西哥印第安女性朱莉娅帕斯特拉纳(Julia Pastrana),她在1850年代和60年代巡回欧洲,之后因分娩并发症而死亡为了找到导致CGHT的遗传变化,张的团队首先扫描了16名患有这种疾病的人及其未受影响的亲属的基因组,寻找明显的差异 17号染色​​体上的一个区域跳了出来,经过进一步的研究,张的研究小组发现CGHT的家庭成员在该染色体上丢失了50万到90万个DNA字母另一方面,患者KK在基因组的相同位置具有140万个额外的核苷酸张说,究竟这些变化如何导致疾病尚不清楚该区域的几个基因之一MAP2K6可能参与毛发生长但缺少这种基因的老鼠头发正常,一名12岁的女孩遗失了这个基因,没有显示出CGHT的迹象张的团队建议,更有可能的是,17号染色​​体的变化会影响远距离基因的表达 DNA的大量缺失或插入可干扰基因与控制其活性的非编码序列之间的关系因此,真正负责CGHT的一个或多个基因可能会远离张的团队发现的变化数百万字母南加州大学的医学遗传学家Pragna Patel表示,“对他们来说,解决这个问题并不是一件轻而易举的事”他没有参与这项研究然而,找到CGHT的真正原因将有助于科学家了解和潜在治疗,而不仅仅是一种罕见的疾病,还有其他以毛发过度生长或脱落为特征的疾病,Patel说 “我认为除了帮助这些个体患者之外,显然有很大一部分人会对此感兴趣”期刊参考:美国人类遗传学杂志(DOI:10.1016 / j.ajhg.2009.04.018)更多关于这些主题的信息: